» » » Синдром Хантера (определение)


Синдром Хантера: генетическое нарушение обмена веществ, которое возникает из-за дефицита фермента идуронатсульфатазы, что приводит к тканевым отложениям молекул, называемых мукополисахаридами. Характерными особенностями синдрома Хантера являются карликовость, деформации костей, утолщенное грубое лицо, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки) из-за мукополисахаридных отложений, сердечно-сосудистые нарушения и глухота. Существует две формы синдрома Хантера: тяжелая форма, которая в большинстве случаев вызывает прогрессирующую умственную отсталость, физическую нетрудоспособность и смерть в возрасте до 20 лет; и умеренная форма, при которой пациенты имеют минимально ограниченный интеллект.