» » » Синдром Кокейна


Синдром Кокейна – синдром, характеризующийся множественными аномалиями, включая дварфизм, повышенной фоточувствительностью, преждевременным старением и потерей слуха. Этот синдром вызывается мутациями генов, кодирующих белки, которые связаны с процессами, связанными с ремонтом ДНК. Синдром Кокейна классифицируется по степени тяжести и возрасту начала. Тип I – раннее детство, на втором году жизни; тип II – начало при рождении с тяжелым течением; тип III – позднее детство с мягкими симптомами.