» » » Синдром Марфана (определение)


Синдром Марфана – редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое наиболее заметно поражает скелет, сердце и глаза. Синдром Марфана вызывается дефектом в производстве фибриллина, белка соединительной ткани. У людей с этим синдромом отмечаются длинные пальцы (в некоторых случаях таких людей называют пауками). Также у большинства пациентов отмечается дислокация хрусталика и высокий риск развития глаукомы или отслойки сетчатки. Сердечные мышцы имеют ненормальный состав, поэтому могут возникать различные сердечно-сосудистые нарушения и пороки развития. Разрыв аорты является наиболее распространенной причиной смерти. В зависимости от степени выраженности некоторые пациенты умирают в раннем возрасте, в то время как другие продолжают жить почти нормальной жизнью. И хотя основные аномалии соединительной ткани не лечатся, заживление ран происходит нормально, поэтому большинство пациентов могут проходить хирургическую коррекцию некоторых дефектов. Синдром Марфана был назван в честь французского врача Антонина Марфана, который впервые описал это расстройство в 1896 году.