» » » Синдром Марфана (термин)


Синдром Марфана – аутосомно-доминантное расстройство соединительной ткани с аномалиями сердца, глаза и скелета. Сердечно-сосудистые проявления включают пролапс митрального клапана, дилатацию и расслоение аорты. К другим аномалиям относятся смещение хрусталиков, непропорционально длинные конечности и дуральная эктазия. Синдром Марфана связан с мутациями в гене, кодирующем фибриллин, который, в свою очередь, является основным элементом внеклеточных микрофибрилл соединительной ткани.