» » » Синдром Меккеля-Грубера, связанный с анэнцефалией. Необычный случай


Синдром Меккеля-Грубера представляет собой редкое и смертельное цилиопатическое расстройство, которое характеризуется следующими мультисистемными пороками развития: кистозная дисплазия почек, затылочное энцефалоцеле и полидактилии. Критериями для диагностики синдрома Меккеля-Грубера являются наличие по меньшей мере двух из трех классических признаков. Другие аномалии ЦНС, за исключением затылочного энцефалоцеле, встречаются реже и к ним относятся гидроцефалия, анэнцефалия и мальформации мозжечка.

Новорожденный с анэнцефалией и расщелиной губы

Новорожденный с анэнцефалией и расщелиной губы

Затылочное энцефалоцеле

Затылочное энцефалоцеле

Клинический случай. 40-летняя женщина была направлена в больницу на 24 неделе беременности для детальной анатомической проверки из-за плода с двусторонним увеличением кистозных почек, олигогидрамниозом и микроцефалией. Ее акушерская история показала, что до этой береенности она родила семь здоровых детей, но самая последняя беременность закончилась смертью новорожденного. Что касается ее текущей беременности, то при проведении антенатального ультразвукового исследования у плода были выявлены кистозная дисплазия почек, отсутствие мочевого пузыря, олигогидрамниозы, анэнцефалия и затылочное энцефалоцеле. Пациентка была подробно проинформирована о плохом прогнозе для плода. Прекращение беременности не предлагалось в качестве варианта из-за культурных и религиозных ограничений.

На 30,2 неделе беременности у нее появились схватки. Через пять часов после схваток у нее произошли спонтанные вагинальные роды мальчика с весом 2,4 кг. Новорожденный был обследован неонатологом и при внешнем обследовании были выявлены анэнцефалия с окружностью головы 25,5 см, затылочное энцефалоцелеле, расщелина губы и неба, аномалии ушей, огромный растянутый живот из-за больших почек, согнутые кисти и полидактилии на обоих ногах. Примерно через 1 час после родов ребенок умер.