» » » Синдром MURCS. Редкая причина первичной аменореи


Синдром Тернера является наиболее распространенной причиной первичной аменореи, за которой следует агенезия мюллеровых протоков. Отказ развития мюллеровых протоков иногда ассоциируется с аномалиями мочевых путей и скелетными аномалиями. Связь MURCS (Müllerian duct aplasia-renal agenesis-cervicothoracic somite dysplasia) является редким расстройством развития, которое характеризуется четырьмя распространенными пороками развития: гипоплазия или аплазия матки, агенезия или эктопия почек, аномалии позвонков и короткий рост (<152 см).

Короткая шея и лицевая асимметрия.

Короткая шея и лицевая асимметрия.

28-летняя девушка представлена с небольшим ростом, повторяющейся абдоминальной болью и болью в шее с подросткового возраста. У нее никогда не было менструаций. В семье не было такого типа болезней. Физическое обследование выявило асимметрию лица, короткую шею, высокое арочное небо, сколиоз и короткий рост (146 см). Ее второстепенные половые признаки были хорошо развиты. Результаты других исследований были нормальными.

Гемограмма и биохимические / гормональные анализы были нормальными. Рентгенодиагностика показала слияние С2-С3, С4-С5-С6, сколиоз грудного отдела позвоночника.