» » » Синдром Паллистера-Холла


Синдром Паллистера-Холла – плейотропное расстройство развития человека, которое характеризуется гамартомой гипоталамуса, центральной и постсаксиальной полидактилией, расщепленным надшортанником, атрезией анального отверстия, почечными и другими аномалиями. Этот синдром связан с мутацией со сдвигом рамки считывания в гене GLI3, который кодирует белок GLI3 (член семейства круппель-подобных факторов транскрипции). Другие названия синдрома Паллистера-Холла: гамартобластома гипоталамуса.