» » » » » Синдром Парри-Ромберга


Другие названия синдрома Парри-Ромберга

  1. - Гемиатрофия лица

Синдром Парри-Ромберга является редким расстройством. Оно характеризуется медленно прогрессирующим сокращением (атрофией) кожи и мягких тканей половины лица (гемифациальная атрофия). В редких случаях пострадать могут обе стороны лица. В некоторых случаях, атрофия также может повлиять на конечности, как правило, на той же стороне тела где произошла атрофия лица. Тяжесть и конкретные проявления синдрома Парри-Ромберга весьма разнообразны. Дополнительные симптомы и проявления включают: неврологические нарушения или отклонения, аномалии глаз и стоматологические пороки. Синдром Парри-Ромберга, как правило, становится очевидным в течение первого десятилетия жизни или в возрасте около 20 лет. Большинство людей с синдромом Парри-Ромберга развивают проявления в возрасте до 20 лет. Точная причина развития этого синдрома неизвестна. Многие случаи происходят случайным образом и по неизвестным причинам.

Синдром Парри-Ромберга. Эпидемиология

Синдром Парри-Ромберга является редким расстройством. Истинная частота развития этого синдрома неизвестна. Врачи, изучающие это расстройство подсчитали, что этот синдром может развиваться у 1 из 250 000 человек. По полученным данным, синдром Парри-Ромберга, кажется, развивается у женщин немного чаще, чем у мужчины.

Синдром Парри-Ромберга первоначально был описан в медицинской литературе в 1825 году Парри и в 1846 году Ромбергом. Также, поступали отдельные сообщения о том, что синдром Парри-Ромберга ухудшался у некоторых беременных женщин либо во время беременности либо вскоре после родов.

Синдром Парри-Ромберга. Причины

Причины развития синдрома Парри-Ромберга неизвестны. В большинстве случаев, по всей видимости, этот синдром происходит случайным образом, по неизвестным причинам. На сегодня имеется уже несколько различных теорий (по причинам развития), они включают в себя: аномалии развития или воспаление симпатической нервной системы, вирусные инфекции, воспаление головного мозга и мозговых оболочек (мембран), травмы, нарушения при формирование кровеносных сосудов (ангиогенез) и аутоиммунные процессы.

Некоторые люди с синдромом Парри-Ромберга имеют историю травмы лица или головы. Но поскольку многие люди с этим синдромом не травмировали голову и лицо, то такая ассоциация может быть совпадением. В редких случаях, некоторые люди с этим синдромом имели родственников с асимметрией лица. Тем не менее, конкретных свидетельств того, что генетический компонент может играет роль в развитии синдрома Парри-Ромберга, нет.

Синдром Парри-Ромберга. Похожие расстройства

  • Гемифациальная микросомия. Это расстройство характеризуется аномалиями развития черепа, ушей, аномалиями сердца, скелета, почек и конечностей.
  • Паралич Белла – непрогрессивное неврологическое расстройство одного из лицевого нервов (7-й черепной нерв). Это расстройство характеризуется внезапным параличем лицевого нерва, которому могут предшествовать небольшая лихорадка, боли за ухом, ригидность затылочных мышц, слабость и / или жесткость на одной стороне лица. Многие неврологические расстройства, включая паралич Белла, могут вызвать слабость лица на одной стороне. Тем не менее, при синдроме Парри-Ромберга лицевые мышцы становятся тонкими, но не слабыми.
  • Липодистрофии – группа редких наследственных или приобретенных нарушений жирового обмена. Эти расстройства характеризуются почти полной или частичной утратой жира (жировой ткани) и некоторыми аномалиями в химических процессах организма, включая резистентность к инсулину, увеличения уровня глюкозы в крови (гипергликемия) и / или другие аспекты. Большинство липодистрофий различаются по степени тяжести.

Синдром Парри-Ромберга. Фото


Пациентка (№1) с синдромом Парри-Ромберга (атрофия начала развиваться в первые годы жизни). Фото сделано до лечения.

Пациентка (№1) с синдромом Парри-Ромберга (атрофия начала развиваться в первые годы жизни). Фото сделано до лечения.

Пациентка (№1). Фото сделано после операции.

Пациентка (№1). Фото сделано после операции.

Пациент (№2) с синдромом Парри-Ромберга. Атрофия начала развиваться в возрасте 6 лет.

Пациент (№2) с синдромом Парри-Ромберга. Атрофия начала развиваться в возрасте 6 лет.

Пациентка (№3) с синдромом Парри-Ромберга. Синдром начал развиваться в возрасте 21 год. Фото сделано перед операцией.

Пациентка (№3) с синдромом Парри-Ромберга. Синдром начал развиваться в возрасте 21 год. Фото сделано перед операцией.


Пациентка (№3). Фото сделано спустя 2 года после операции.

Пациентка (№3). Фото сделано спустя 2 года после операции.

Пациентка (№3). Фото сделано спустя 15 лет после операции (обратите внимание на птоз с пораженной стороны).

Пациентка (№3). Фото сделано спустя 15 лет после операции (обратите внимание на птоз с пораженной стороны).


Синдром Парри-Ромберга. Симптомы и проявления

Симптомы, проявления, скорость прогрессирования и тяжесть синдрома Парри-Ромберга весьма разнообразны. Важно отметить то, что лица, страдающие этим синдромом, не будут иметь все признаки, обсуждаемые ниже.

Характерной картиной синдрома Парри-Ромберга является истончение или усадка (атрофия) различных тканей лица, включая жир, кожу, соединительные ткани, мышцы, и, в некоторых случаях, кости. Степень атрофии может широко варьировать, начиная от легких, едва заметных изменений и до значительной асимметрии, при которой одна сторона лица будет «затонувшей». Прогрессирование атрофических изменений может варьироваться. Атрофия лица может прогрессировать медленно в течение многих лет, прежде чем она остановится. У лиц, у которых атрофия остановится, она может активироваться позже в жизни, но это бывает редко. В других случаях, атрофия может прогрессировать до бесконечности.

Как правило, первые изменения возникают вблизи средней части лица, например в области щек над верхней челюстной костью или между носом и углом верхней губы. Районы вокруг глаз, бровей и ушей, а также сам угол рта, как правило, не затрагиваются. В некоторых случаях, может пострадать одна половина подбородка. Ткани, которые могут подвергнуться атрофии включают: ткани под кожей (подкожная клетчатка), слои подкожного жира (подкожно-жировая клетчатка), а иногда и хрящи, мышцы и кости. У некоторых пациентов пострадавшие кости могут иметь аномально затонувший внешний вид. У многих пациентов могут просматриваться необычные «выдолбленные» ямки на лбу, в своде черепа, в орбитах и / или в нижней челюсти.

В некоторых случаях, в зоне атрофических изменений на одной стороне лица могут образовываться специфические «линии», которые будут отделять атрофические области от нормальных. Очень часто, такие разграничительные линии напоминают линейную склеродермию.

Прогрессивные атрофические изменения, связанные с синдромом Парри-Ромберга, иногда приводят к аномалиям ушей. Ухо на стороне поражения может стать деформированным и необычно маленьким. В некоторых случаях, синдром Парри-Ромберга может спрогрессировать до такой степени, что у человека могут пострадать руки, туловище и ноги на одной стороне тела, либо же с противоположной стороны от места атрофии лица.

Кроме того, многие пациенты также испытывают патологические изменения, влияющие на волосы с пораженной стороны (аномальные залысины на волосистой части головы, отсутствие ресниц, отсутствие средней части брови и / или поседение волос). В некоторых случаях, такие изменения волос могут развиться до других нарушений, связанных с этих расстройством.

Некоторые люди, с синдромом Парри-Ромберга, могут развить аномалии рта и зубов. Некоторые из них могут развить атрофию половины (гемиатрофия) верхней губы и / или одной стороны языка. Кроме того, из-за прогрессивных атрофических изменений, связанных с этим расстройством, части нижней челюсти могут стать необычайно короткими (на стороне поражения), а в редких случаях, челюсть может быть склонна к спонтанному разрушению. Одна сторона верхней губы может иметь необычно витой или рельефный внешний вид, а некоторые зубы могут быть неправильно расположены.

Некоторые пациенты могут испытывать различные неврологические симптомы и проявления. Очень часто пациенты испытывают мигрень. Реже, пожалуй, один из десяти людей с синдромом Парри-Ромберга может испытывать эпизоды неконтролируемых электрических помех в мозге (эпилептические припадки). В таких случаях эти приступы обычно характеризуются резкими движениями мышц на той стороне тела, которая не пострадала от атрофии. Такие приступы, называемые контралатеральными фокальными приступами, характеризуются быстрыми и резкими движениями мышц.

Лица с синдромом Парри-Ромберга также могут испытывать определенные дополнительные кожные аномалии, например потемнение кожи покрывающей пораженные участки. Эти изменения пигментации кожи могут предшествовать атрофическим изменениям у некоторых лиц.

Потеря жира в области орбит и уменьшение костной плотности могут привести к энофтальму. Дополнительные глазные проявления этого синдрома включают: смещение глазного яблока, птоз, гетерохромия и воспаление сосудистой оболочки (увеит).

Синдром Парри-Ромберга. Диагностика

Диагноз синдрома Парри-Ромберга ставится на основе идентификации характерных симптомов и проявлений, на основе изучения подробной истории пациента и на основе данных, полученных от тщательно проведенных клинических обследований. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и биопсия пораженной ткани — два самых часто применяемых метода диагностики этого расстройства.

Синдром Парри-Ромберга. Лечение

Разнообразные хирургические методики могут быть применены для улучшения косметического вида пациентов. Показатели эффективности этих хирургических вариантов весьма разнообразны. Хирургическое лечение, как правило, не рекомендуется до тех пор, пока все атрофические изменения не остановятся. Некоторые хирурги рекомендуют пациентам с синдромом Парри-Ромберга отложить любые хирургические процедуры до тех пор, пока симптомы не пойдут на убыль (операцию рекомендуется проводить минимум спустя год с момента спада симптомов). Также, стоит обратить внимание на то, что после хирургической операции может остаться шрам.

Хирургические методы, используемые в лечении людей с синдромом Парри-Ромберга включают: инъекции жира или силикона, лоскуты / педикулярные трансплантаты или костные имплантаты. Этими процедурами можно значительно улучшить внешний вид пациента. Однако, следует отметить, что во время активной стадии заболевания, инъекционный жир может поглощаться.

В некоторых случаях, дополнительными мерами можно устранить некоторые определенные отклонения. Ассоциированные зубные аномалии могут быть решены дополнительными хирургическими и / или другими корректирующими методами. Судороги можно взять под контроль противосудорожными лекарственными препаратами. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.