Главная » Болезни костно-мышечной системы, Болезни ротовой полости, Врожденные расстройства, Детские болезни, Полный перечень, Ухо, горло, нос » Синдром Робертса


    

Синдром Робертса – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется задержкой роста до и после рождения, пороками развития рук и ног, отличительными аномалиями черепа, лица и иногда умственной отсталостью. Спектр аномалий конечностей достаточно большой (от недоразвития и / или отсутствия некоторых костей предплечья, бедер, голени и до полного отсутствия всех четырех конечностей). Характерные черепно-лицевые нарушения могут включать в себя: необычно маленькая, широкая голова, двусторонняя расщелина губы, волчья пасть, тонкие, маленькие крылья носа и аномальные уши. Дополнительные аномалии также часто присутствуют.

Синдром Робертса. Эпидемиология

Синдром Робертса развивается у лиц обоих полов. Частота развития синдрома Робертса неизвестна.

Синдром Робертса. Причины

Исследователи установили, что синдром Робертса вызывается мутациями в гене ESCO2, который расположен на коротком плече (р) хромосомы 8 (8p21.1).

В некоторых других, тяжелых случаях, у детей могут фиксироваться более сложные хромосомные аномалии, которые являются отличительной особенностью синдрома Робертса. Например, в немалой части случаев, наблюдается преждевременное отделение центромер различных хромосом, особенно хромосом 1, 9 и 16.

Синдром Робертса. Похожие расстройства

  • Синдром Корнелии де Ланге – преимущественно наследственное, многоступенчатое системное расстройство влияющее на развитие организма. Асимметричные дефекты верхних конечностей похожи, но отличаются от тех, которые развиваются у лиц с синдромом Робертса, а вот характерные черты лица, при этом синдроме, отлечить легко и это может быть одним из самых полезных диагностических признаков. К таким аномалиям можно отнести: одна слитая бровь, длинные ресницы, тонкая верхняя губа, небольшие и широко расставленные зубы, непропорционально маленькая голова и брахицефалия.
  • Синдром TAP (тромбоцитопения + отсутствие лучевых костей) – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется низким уровнем тромбоцитов в крови (тромбоцитопения), в результате чего могут развиться потенциально тяжелые кровотечения (геморрагии), прежде всего, в период младенчества. Другие характерные признаки включают отсутствие (аплазия) костей на стороне большого пальца.
  • Синдром Баллера-Герольда – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется отличительными пороками развития черепа и лица (черепно-лицевой области) и костей предплечья, рук. У детей, с этим синдромом, также наблюдается преждевременное слияние черепных швов.
  • Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце) - редкое генетическое расстройство, которое характеризуется пороками развития костей предплечья и сердечными аномалиями. Большие пальцы могут отсутствовать или они могут быть неразвиты, также, у некоторых детей могут иметься дополнительные кости. Дополнительные пороки развития верхних конечностей могут включать: дефекты некоторых костей запястья, средней части руки, большого пальца и / или мизинца. Характерные нарушения сердца могут включать в себя: аномальное отверстие в волокнистой перегородке, аномалии в передаче электрических импульсов, которые координируют мышечные сокращения сердца.

Синдром Робертса. Фото


Женщина решила прервать беременность (плоду был поставлен диагноз синдром Робертса).

Женщина решила прервать беременность (плоду был поставлен диагноз синдром Робертса).

Синдром Робертса

Синдром Робертса - 1

Синдром Робертса

Синдром Робертса - 2

Синдром Робертса

Синдром Робертса - 3


Деформации конечностей при синдроме Робертса

Деформации конечностей при синдроме Робертса


Синдром Робертса. Симптомы и проявления

Проявления, связанные с синдромом Робертса, широко варьируются от случая к случаю, даже среди членов одной семьи. Большинство младенцев имеют дефицит роста и аномалии конечностей с черепно-лицевыми пороками. Большинство из них (младенцев), часто развивают угрожающие жизни осложнения.

Умственная отсталость встречается, но не всегда. Она наблюдается примерно у 50% пациентов.

Что касается аномалий конечностей, то они встречаются у всех детей с синдромом Робертса и они, как мы уже говорили, могут варьироваться от слаборазвитости некоторых костей рук и ног до полного отсутствия всех четырех конечностей. Руки, как правило, страдают более серьезно чем ноги. Количество пальцев рук и / или ног может быть меньше пяти, а пятый палец может быть зафиксирован в боковом наклонном положении (клинодактилия). Синдактилии и косолапость также могут присутствовать у некоторых детей.

Младенцы, с синдромом Робертса, также имеют различные черепно-лицевые аномалии, включая небольшую, широкую голову, заячью губу с или без волчьей пасти, сплющенный нос с маленькими крыльями, аномально маленький подбородок (микрогнатия), редкие, серебристые волосы и уродливые низкорасположенные уши. Некоторые младенцы могут развить преждевременное слияние черепных швов.

Также, дети могут иметь аномалии глаз, в том числе широко расставленные глаза (гипертелоризм), необычно маленькие глаза (микрофтальмия), мутную роговицу и выпуклые глаза (экзофтальм), из-за маленьких орбит. В некоторых случаях, белки глаз могут быть синего цвета (голубые склеры).

Некоторые младенцы, с синдромом Робертса, могут иметь гемангиомы лица и аномалии мочеполовой системы. Менее распространенные проявления, связанные с этим синдромом, включают: почки аномальной формы, гидроцефалия, паралич черепных нервов, судороги, сердечные дефекты и уменьшение количества тромбоцитов в крови (тромбоцитопения).

Синдром Робертса. Диагностика

Синдром Робертса подозревается на основе тщательного клинического обследования, изучении истории болезни пациента и идентификации характерных аномалий. Диагноз может быть подтвержден анализом хромосом, особенно тех, которые характеризуются преждевременным отделением центромер. Но отсутствие такой аномалии не исключает наличия этого синдрома.

В некоторых случаях, синдром Робертса можно заподозрить еще до рождения (пренатально) на основе результатов, полученных при проведении специализированных тестов, таких как амниоцентез, биопсия хориона или УЗИ. Во время проведения УЗИ можно выявить некоторые определенные аномалии развития, которые могут навести на мысль о наличии синдрома Робертса (например, отсутствие конечностей).

В других случаях, диагноз может быть подтвержден молекулярным тестированием гена ESCO2. Наличие мутаций в этом гене строго коррелирует с потерей центромер.

Синдром Робертса. Лечение

В целом, лечение лиц с синдромом Робертса носит только симптоматический и поддерживающий характер. Некоторые из таких детей могут извлечь выгоду от хирургического исправления лицевых аномалий и пороков развития конечностей. Протезы также могут уменьшить проблемы, связанные с отсутствующими конечностями.

Синдром Робертса. Прогноз

Синдром Робертса часто приводит к смерти в утробе матери или вскоре после рождения. Люди с легкой формой синдрома могут доживать до взрослого возраста.