» » » Синдром Рубинштейна-Тейби (термин)


Синдром Рубинштейна-Тейби – хромосомное расстройство, характеризующееся умственной отсталостью, широкими пальцами, синдактилиями пальцев рук и ног, носом в форме клюва, короткой верхней губой, большой нижней губой, недоразвитием мозолистого тела, келоидами, легочным стенозом, аномалиями позвонков и грудной стенкой, апноэ во сне и мегаколоном. Болезнь имеет аутосомно-доминантный тип наследования и связана с делецией короткого плеча хромосомы 16 (16p13.3).