» » » Синдром трисомии 18. Антенатальная диагностика


В настоящее время в Северной Америке и Европе большинство случаев трисомии 18 диагностируются пренатально. Пренатальный диагноз трисомии 18 приводит к решению о прерывании беременности в 86% случаев.

Неинвазивный скрининг в первом триместре, основанный на материнском возрасте, маркерах сыворотки и сонографических «мягких маркерах», продемонстрировали высокую чувствительность к диагностике трисомии 18 и в настоящее время она применяется регулярно. Уровни хорионического гонадотропина человека, неконъюгированного эстриола и альфа-фетопротеина значительно ниже при беременности, осложненной плодом с трисомией 18 по сравнению с нормальной беременностью. Наиболее распространенными мягкими сонографическими маркерами в позднем первом / раннем втором триместре являются отсутствие или гипоплазия носовой кости. Эта аномалия идентифицируется в 66,7% случаев у плодов с трисомией 18 (и 13). Кроме того, в течение первого триместра с помощью ультразвукового скрининга могут быть обнаружены некоторые структурные аномалии, наиболее распространенными из которых являются омфалоцеле (21%), аномальное положение рук (6%) и аномальный вид сердца (4%). Ранняя ранняя задержка роста плода может быть обнаружена в 26% случаев, но становится более очевидной во втором триместре.

За последние 15 лет были опубликованы результаты множества исследований относительно пренатальных результатов УЗИ при трисомии 18 во втором и третьем триместрах беременности. Одна или несколько сонографических аномалий обнаруживаются у более чем 90% плодов, а две или более аномалий присутствуют в 55% случаев. Пренатальная сонографическая картина трисомии 18 характеризуется замедлением роста, полигидрамниозом, «клубниковидным» черепом (брахицефалия и узкий лоб), кистой сосудистого сплетения, перекрытием пальцев рук (второй и пятый пальцы поверх третьего и четвертого соответственно), врожденными дефектами сердца, омфалоцеле и одной пупочной артерией. Частота замедленного роста и полигидрамниоза увеличивается с гестационным возрастом: 28% и 29% во втором триместре, и 87%, 62% в третьем триместре соответственно. Более 30% плодов имеют аномалии рук, а в одной трети случаев отмечается одна пупочная артерия. Кроме того, матери часто отмечают снижение подвижности плода по сравнению с их предыдущей нормальной беременностью. Киста сосудистого сплетения обнаруживается примерно у 50% плодов с трисомией 18, в большинстве случаев (80-90%) она связана с другими сонографическими аномалиями, но в небольшом проценте беременностей она может быть единственной аномалией, обнаруженной на УЗИ.

Женщины с плодом с трисомией 18 имеют высокий риск потери плода и мертворождения. Вероятность выживания возрастает с увеличением гестационного возраста: 28% на 12 недель, 35% на 18 недель и 41% на 20 недель.