» » » Синдром трисомии 18. Клиническое описание


Клиническая картина трисомии 18 характеризуется недостаточностью пренатального роста, специфическими черепно-лицевыми особенностями и другими незначительными аномалиями, основными пороками развития и выраженной задержкой психомоторного и когнитивного развития.

Задержка роста начинается в пренатальном периоде и продолжается после рождения. Большую часть времени задержка роста вызывает проблемы с питанием, которые могут потребовать энтерального введения питательных смесей. У живорожденных также обычно присутствует микроцефалия.

Типичные черепно-лицевые особенности включают долихоцефалию, микрогнатию, аномалии ушей и избыточную кожу на задней части шеи.

Другими характерными клиническими проявлениями являются пальцы, сжатые в кулак, маленькие ногти, недоразвитые большие пальцы, короткая грудная клетка и аномалии ступней. Наличие основных пороков развития также распространено. Любой орган и система могут быть затронуты. Структурные дефекты сердца встречаются у более чем 90% младенцев.