» » » Синдром трисомии 18. Выживание и неонатальное лечение / контроль


Перинатальное и неонатальное лечение плода / новорожденного с трисомией 18 является многогранной проблемой по целому ряду причин: сложность и, в большинстве случаев, тяжесть клинических проявлений при рождении; необходимость того, чтобы родители и медицинские работники в срочном порядке принимали решения по уходу за ребенком, неизбежные этические последствия, связанные с хорошо известной высокой неонатальной и младенческой смертностью, а также значительная инвалидность в развитии у выживших детей, которые характеризуют это уникальное (вместе с трисомией 13) состояние.

Большое количество плодов умирают во время родов (38,5%). Также сообщается об увеличении частоты кесаревых сечений.

Основными причинами смерти являются внезапная смерть из-за центрального апноэ, сердечной и респираторной недостаточностей или, вероятно, из-за сочетания этих и других факторов. Недавнее исследование показало >100-кратный риск смертности в неонатальном периоде и в первые годы жизни.

Факторы, лежащие в основе потенциала выживания, неизвестны, но наличие сердечных дефектов, по-видимому, не влияет на долгосрочное выживание. Однако недавняя тенденция к рассмотрению выполнения кардиохирургии может изменить это предположение, поскольку хирургическое вмешательство может играть роль в предотвращении легочной гипертензии.

Из-за повышенного риска смертности в первый месяц жизни и наличия существенной инвалидности в отношении развития, исторически сложилось мнение, что трисомия 18 считается тем нарушением, при котором не стоит проводить реанимационные мероприятия. Тем не менее, последние рекомендации Американской академии педиатрии о реанимации новорожденных исключают трисомию 18 из списка нарушений, для которых реанимация не указывается.

Более того, результаты недавнего исследования в Японии подтвердили показатель выживаемости в группе новорожденных с трисомией 18, которым назначалась интенсивная терапия: медианное время выживания (152,5 дня) и выживаемость в 12 месяцев (25%) были выше по сравнению с показателями предыдущих исследований, но выживаемость в течение 2 лет (4%) была сходной с 5-10%. Насколько нам известно, это единственное исследование, в котором рассматривается вопрос о выживании младенцев, если предлагается полное вмешательство (за исключением кардиохирургии).

В этом исследовании авторы также исследовали патофизиологию у пациентов, проходивших интенсивное лечение и разграничивали основополагающие факторы, связанные с наступлением смерти. Основными факторами, связанными со смертью, были врожденные пороки сердца и сердечная недостаточность, а также легочная гипертензия. С другой стороны, конечными способами смерти были внезапный сердечный приступ и события, связанные с прогрессирующей легочной гипертензией. Из этих наблюдений становится ясно, что апноэ и отказ от лечения могут считаться основными причинами смерти. Когда пациенту с трисомией 18 указывается интенсивное лечение, то общие причины смерти изменяются, а выживаемость увеличивается.