» » » Синдром трисомии 18


Синдром трисомии 18, также известный как синдром Эдвардса, является хромосомным расстройством, характеризующимся наличием дополнительной хромосомы 18. Эта хромосомная аномалия является вторым наиболее распространенным синдромом аутосомной трисомии после трисомии 21. Показатель распространенности в реальном выражении оценивается как 1/6 000-1 / 8 000, но общая распространенность выше (1/2500-1/2600). Это объясняется частой потерей плода и прекращением беременности после пренатальной диагностики этой хромосомной аномалии. Распространенность трисомии 18 возрастает с возрастом матери. Риск рецидива для семьи с ребенком с полной трисомией 18 составляет около 1%.

В настоящее время большинство случаев трисомии 18 фиксируются еще на пренатальной стадии. Характер распознаваемого синдрома состоит из основных и незначительных аномалий, пренатального и постнатального дефицита роста, повышенного риска неонатальной и младенческой смертности, а также выраженной психомоторной и когнитивной инвалидности. К типичным незначительным аномалиям относятся характерные черепно-лицевые аномалии, пальцы, сжатые в кулак, маленькие ногти, недоразвитые большие пальцы и короткая грудная клетка. Наличие основных пороков развития распространено и наиболее частыми из них являются аномалии сердца и почек. Проблемы с кормлением происходят последовательно и могут потребовать энтерального питания.

Несмотря на хорошо известную детскую смертность, примерно 50% детей с трисомией 18 живут дольше 1 недели и около 5-10% детей переживают свой первый день рождения. Основными причинами смерти являются центральное апноэ, сердечная недостаточность из-за сердечных пороков развития, респираторная недостаточность из-за гиповентиляции, аспирации или обструкции верхних дыхательных путей и, вероятно, сочетание этих и других факторов. Обструкция верхних дыхательных путей, скорее всего, более распространена, чем считалось ранее.

Сложность и тяжесть клинических проявлений при рождении, а также высокая неонатальная / детская смертность делают перинатальное и неонатальное лечение новорожденных с трисомией 18 особенно сложными, противоречивым и уникальным среди множества других синдромов врожденных аномалий. Наблюдение за здоровьем ребенка должно быть прилежным, особенно в первые 12 месяцев жизни.