» » » Синдром Элерса-Данлоса, тип дерматоспараксис


Синдром Элерса-Данлоса, тип дерматоспараксис: генетическое заболевание, характеризующееся чрезвычайно хрупкой и провисающей кожей. Синдром вызывается мутацией в гене ADAMTS2. Кожа часто с большим количеством морщин, в раннем детстве также отмечается появление дополнительных складок кожи. Суставы очень рыхлые, а это, в свою очередь, приводит к задержкам в развитии моторных навыков. Другие аномалии и нарушения включают небольшой подбородок, более синий оттенок склеры глазного яблока и ускоренный рост волос на теле.

Ген ADAMTS2 кодирует фермент, который помогает обрабатывать проколлаген, белок, используемый для сборки коллагена. Коллаген обеспечивает структуру и прочность соединительной ткани по всему телу. Мутации в гене ADAMTS2 полностью инактивируют фермент, продуцируемый этим геном. В результате проколлаген не обрабатывается и молекулы коллагена не способны собираться должным образом. Эти дефекты ослабляют соединительную ткань, особенно в коже, что и приводит к появлению признаков и симптомов этого состояния.