Главная » Онкология, Полный перечень » Синдром Эмбергера (определение)


    

Синдром Эмбергера является редким аутосомно-доминантным заболеванием, которое вызывается мутациями в гене GATA2. Этот синдром характеризуется ассоциацией первичной лимфедемы с предрасположенностью к острой миелоидной лейкемии. Это заболевание также характеризуется дополнительными симптомами и проявлениями, которые могут отличаться в каждом подобном случае. К некоторым из наиболее распространенных признаков относятся кожные бородавки, нейросенсорная глухота и незначительные аномалии.

Синдром Эмбергера. Причины

Синдром Эмбергера вызывается гаплонедостаточностью GATA2. GATA2 – ген, который кодирует одноименный белок. Этот белок играет существенную роль в регуляции транскрипции генов, участвующих в развитии и пролиферации гемопоэтических и эндокринные клеточных линий.

Синдром Эмбергера. Диагностика и лечение

Первым шагом в диагностике синдрома Эмбергера является определение первых признаков первичной лимфедемы. Дети, отображающие признаки первичной лимфедемы, должны быть направленны к гематологу для прохождения тестов по выявлению гематологических нарушений. Диагностические тесты для острой миелоидной лейкемии включают в себя: полный анализ крови и мазка периферической крови, аспирация и биопсия костного мозга, цитогенетический и молекулярный анализы. И если врачи обнаружат признаки первичной лимфедемы и ОМЛ, то таким детям ставят диагноз синдрома Эмбергера.

Специфических методов лечения этого заболевания не существует, но врачи могут применить несколько симптоматических методов лечения. Эти методы должны охватывать как лимфедему, так и ОМЛ. Так как первичная лимфедема является прогрессивной, ранняя диагностика часто приводит к более эффективному лечению.

Основным методом лечения является полная противозастойная терапия, которая уменьшает отек и увеличивает лимфодренаж в отечных районах. В дополнение к этой терапии пациенты должны пройти курс лечения ОМЛ.