» » » Соматические мальформации


Дублирование или дефицит отдельных частей тела, таких как пальцы рук или ног (полидактилия, гиподактилия, брахидактилия), является частой аномалией как у человека, так и у других млекопитающих. Во многих проанализированных случаях было показано, что это является результатом наследования аномального гена, который вызывает локализованное нарушение процесса роста у эмбрионов. У кролика рецессивный ген брахидактили (короткие пальцы) вызывает локализованное нарушение кровообращения в развивающемся зачатке конечностей эмбриона, за которым следует некроз и заживление ткани.

Отсутствие или аномалии целых конечностей встречаются реже и к ним относятся, помимо косолапости, так называемые врожденные ампутации, которые, как считается, вызываются “удушением” конечности слоем эмбриональной мембраны (амнион). Вероятно, что внутренние аномалии костей являются более частыми причинами таких ампутаций, чем “удушения”. Также интересен тот факт, что ученным иногда попадаются идентичные близнецы, которые имеют один и тот же тип порока развития конечностей, что указывает на наследственную предрасположенность к этой мальформации. Помимо людей с зачаточными конечностями, другие рождаются с неполными или недоразвитыми конечностями.

Редкий тип мальформации, но тот, который всегда привлекал особый интерес, возникает, когда нижние конечности более или менее объединены, как это просматривается на изображениях мифических фигур сирен или русалок. У таких индивидуумов может быть одна или две ноги, которые были срощены по всей их длине.

Отсутствие мозга при рождении, аномально небольшие мозг и голова (микроцефалия), а также увеличенные мозг и голова, иногда до огромных размеров, также являются частыми врожденными пороками развития человека. В некоторых случаях эти аномалии были прослежены вплоть до дефектных генов, хотя они также могут возникать из-за случайных или травматических процессов во время эмбрионального развития. Иногда встречаются люди, у которых часть мозга выступает через череп (энцефалоцеле). Крайним вариантом этого типа мальформации является такая ситуация, при которой весь мозг находится снаружи головы (опирается на вершину черепа, как парик).

Циклопы встречаются редко, как среди людей, так и среди других животных. Более частыми аномалиями являются анофтальмия (отсутствие глаз) и микрофтальмия (аномально маленькие глаза), которые иногда являются результатом аномальной наследственности.