» » » Структурные аномалии хромосом


Структурные аномалии аутосом еще более распространены у населения, чем количественные. К этим аномалиям относятся транслокации крупных фрагментов хромосом, а также делеции, инсерции или перегруппировки. Действительно, около 5% всех случаев синдрома Дауна являются не классическими трисомиями 21, а теми, которые вызываются наличием избыточного материала хромосомы 21, прикрепленного к концу другой хромосомы в результате транслокации. Если сбалансированные структурные хромосомные аномалии могут быть совместимы с нормальным фенотипом, несбалансированные структурные аномалии хромосом могут быть столь же разрушительными, как и количественные аномалии. Кроме того, поскольку многие структурные дефекты наследуются от родителя, который является носителем сбалансированной аномалии, пары, у которых одна беременность протекала со структурной хромосомной аномалией, как правило, подвергаются значительному риску повторения опыта. Очевидно, что вероятность повторения будет зависеть от существования сбалансированной формы структурного дефекта у одного из родителей.

Самая небольшая делеция или инсерция аутосомного материала, даже слишком малого, чтобы его можно было наблюдать обычными методами кариотипирования, может привести к серьезным порокам развития и умственной отсталости. Одним из примеров является синдром «кошачьего крика», который вызывается потерей небольшого сегмента короткого плеча хромосомы 5. Типичными признаками этого расстройства являются пронзительные крики, схожие с мяуканьем кошек и обычно глубокая умственная отсталость.