» » » Точечная хондродисплазия


Точечная хондродисплазия – неоднородная группа костных дисплазий. Эта группа включает тяжелую аутосомно-рецессивную форму (ризомелическая точечная хондродисплазия), аутосомно-доминантную форму (синдром Конради-Хюнерманна) и более мягкую X-сцепленную форму. Метаболические дефекты, связанные с нарушениями пероксисом, присутствуют только при ризомелической форме.