» » » Туберозный склероз


Туберозный склероз – аутосомно-доминантный нейродерматозный синдром, классически характеризуемый умственной отсталостью, эпилепсией и кожными аномалиями. В неврологических проявлениях существует значительная гетерогенность. Этот синдром также связан с образованием гамартом по всему телу, особенно в сердце, почках и глазах. Мутации в двух локусах TSC1 и TSC2, которые кодируют гамартин и туберин, соответственно, связаны с развитием этого заболевания. Другие названия туберозного склероза: факоматоз Бурневилля; болезнь Бурневилля; сложные склеротические осложнения; синдром Бурневилля; склероз, туберозный; болезнь, Бурневилля-Прингля.