» » » » » » VACTERL ассоциация. Симптомы, диагностика, лечение


Другие названия VACTERL ассоциации

  1. - VATER ассоциация
  2. - VACTERL/VATER ассоциация

VACTERL ассоциация является неслучайной ассоциацией врожденных дефектов, которые развиваются в нескольких частях тела. Термин VACTERL является аббревиатурой, каждая буква которой представляет первую букву одной из наиболее распространенных аномалий у лиц с этим состоянием: (V) = аномалии позвонков; (A) = анальная атрезия; (C) = дефекты сердца; (T) = аномалии трахеи в том числе трахеопищеводный (TE) свищ; (E) = атрезия пищевода; (R) = аномалии почек и нарушения больших пальцев на руках; и (L) = другие нарушения конечностей. Другие особенности включают в себя (реже) проблемы с ростом, асимметрии лица (гемифациальная микросомия), внешние пороки развития уха, кишечные мальротации и генитальные аномалии. Интеллект, как правило, нормальный. Точные причины развития ассоциации VACTERL неизвестны, в большинстве случаев такие нарушения происходят случайным образом, без всякой видимой причины.

VACTERL ассоциация. Причины

В большинстве случаев, VACTERL ассоциация возникает спорадически. Это означает, что родители ребенка здоровы и они, скорее всего, не могли передать аномальные гены. Также было выявлено несколько семей, в которых было несколько братьев и сестер, которые имели разные комбинации дефектов, включенные в VACTERL ассоциацию, но типичный образец наследования не был обнаружен. Дефекты, как полагают, происходят в течение первых четырех недель после зачатия. Различные факторы, как полагают, мешают делению клеток, что приводит к развитию дефектов в органах из-за этих поврежденных клеток.

Поиск генетических факторов, которые могут привести к VACTERL ассоциации, сегодня идет уже полным ходом. Точный генетический механизм, которым можно было бы объяснить, как возникают дефекты, не были выявлены, хотя исследователям удалось найти некоторые суб-микроскопические изменения хромосом. Они включают в себя делеции 16q24, это термин которым описывают потерю небольшого участка генетического материала на длинном плече хромосомы 16 в полосе 24. В этой области есть четыре известных гена, FOXF1, MTHFSD, FOXC2 и FOXL3. Исследованиями установлено, что мутации в гене FOXF1 приводят к развитию дефектов в легких, мутации в FOXC2 приводят к дефектам в позвонках и комбинации потерь в FOXF1 и в FOXC2 приводят к развитию аномалий мочевыводящих путей. Другие хромосомные регионы, на хромосомах 13 и 17, также оказались важными в развитии VACTERL ассоциации.

VACTERL ассоциация. Симптомы

Дети с VACTERL ассоциациями часто рождаются преждевременно и с низким весом при рождении, чем обычно. Они имеют отклонения влияющие по крайней мере на три из следующих структуры: позвонки, задний проход, сердце, трахея, пищевод, почки и конечности.

Большинство детей имеют аномалии в позвонках, но этот дефект редко вызывает симптомы. Сколиоз может быть проблемой позже в детстве. В некоторых случаях, сколиоз может развиться уже вскоре после рождения и эти дети будут нуждаться в скорой операции. Некоторые также имеют аномалии в спинном мозге, а это означает, что когда ребенок начнет расти, то нервная ткань начнет растягиваться, что приведет, в некоторых случаях, к развитию неврологических симптомов и к постепенному ухудшению мышц, к плохому контролю мочевого пузыря и кишечника.

Аномалии прямой кишки и ануса (анальная атрезия) являются одними из самых частых аномалий. Эти события обычно не угрожают жизни, но они требуют немедленной хирургической коррекции.

Многие дети также имеют врожденные пороки сердца. Дефекты могут принимать различные формы. Наиболее распространенными являются отверстия между двумя камерами сердца (ДМЖП, дефект межжелудочковой перегородки) и открытый проток между легочной артерией и аортой. Повышенный риск смерти в неонатальном периоде, в основном связан с тяжелыми, врожденными пороками сердца в сочетании с другими аномалиями, которые требуют срочного хирургического вмешательства.

У детей также может быть отверстие между трахеей и пищеводом (трахеопищеводный свищ), который почти всегда связан с атрезией пищевода. Однако, у некоторых лиц может отсутствовать этот свищ, но вместо него будет всего одно легкое.

У более чем половины детей, страдающих этим заболеванием, будет отсутствовать часть пищевода (атрезия пищевода). Наиболее распространенной комбинацией таких аномалий является атрезия пищевода в сочетании с трахеопищеводным свищем или с врожденным пороком сердца. Нарушения в моторике желудочно-кишечного тракта также является относительно распространенной проблемой и они могут вызвать определенные проблемы при проглатывании и переваривании пищи.

Половина детей с расстройством имеют отклонения в почках. У них обычно присутствует всего одна почка.

Пороки развития рук, ног, кистей и пальцев (например дополнительные пальцы) являются частыми. Radius (она же лучевая кость, одна из самых крупных костей предплечья) слабо развит или отсутствует у более чем половины детей, страдающих этой ассоциацией. А у небольшого количества детей, одна рука вообще может полностью отсутствовать.

VACTERL ассоциация. Фото

Заячья губа, волчья пасть, вздутие живота и косорукость у ребенка с VACTERL ассоциацией

Заячья губа, волчья пасть, вздутие живота и косорукость у ребенка с VACTERL ассоциацией

Вздутие живота у ребенка с VACTERL ассоциацией

Вздутие живота у ребенка с VACTERL ассоциацией

Анальная атрезия у ребенка с VACTERL ассоциацией

Анальная атрезия у ребенка с VACTERL ассоциацией

Неперфорированный анус у ребенка с VACTERL ассоциацией

Неперфорированный анус у ребенка с VACTERL ассоциацией


Аномалии конечностей у ребенка с VACTERL ассоциацией

Аномалии конечностей у ребенка с VACTERL ассоциацией

Аномалии конечностей у ребенка с VACTERL ассоциацией

Аномалии конечностей у ребенка с VACTERL ассоциацией


Другие симптомы и проявления

Гидроцефалия может присутствовать в комбинации с VACTERL ассоциацией, но это происходит не часто. Если гидроцефалия и будет присутствовать, то эта комбинация будет уже называться как VACTERL-H или VACHTERL. Закупорка носовых проходов (атрезия хоан) является еще одним проявление связанным с VACTERL ассоциацией, но не частым. Обструкция в носу, как правило, происходит от двух до четырех сантиметров вглубь от открытия ноздрей. Дети с такими обструкциями могут быть диагностированы на синдром CHARGE, который трудно отличить от VACTERL ассоциации.

Офтальмологические проявления и симптомы также могут развиваться, но они необычны. В отдельных случаях, дети могут развивать повторяющиеся инфекции, повреждения, а иногда и помутнения в роговицах. Некоторые пациенты имеют косоглазие, которое в некоторых случаях приводит к нарушению зрения.

Расселины губ и неба, пороки развития уха, также могут присутствовать.

Приблизительно четверть детей имеют пороки развития желудочно-кишечного тракта. Дети с VACTERL ассоциацией могут также иметь дефекты брюшной стенки, а также диафрагмальные, паховые и пупочные грыжи. Пороки развития наружных половых органов также были описаны.

VACTERL ассоциация. Диагностика

Пренатальная диагностика VACTERL ассоциации может быть сложной задачей, потому что некоторые функциональные компоненты этого состояния могут быть трудно определимыми еще до рождения. Таким образом, диагноз VACTERL ассоциации, как правило, ставится на основе тех признаков, которые будет проявлять ребенок уже сразу после рождения или в первые дни жизни. Диагноз основывается на, по крайней мере, трёх из следующих признаков (которые составляют аббревиатуру VACTERL): позвоночные дефекты, обычно в сопровождении аномалий ребер, анальная атрезия, дефекты сердца, свищи в трахее и в пищеводе с или без атрезии пищевода, аномалии почек, в том числе недоразвитие почек, подковообразные почки, кистозность почек и аномалии конечностей.

Дополнительные типы отклонений также могут быть использованы в качестве ключей в исключении других условий, проявления которых могут перекрывать проявления VACTERL ассоциации, они могут включать в себя синдром Баллера-Герольда, микроделеционный синдром 22q11.2, анемию Фанкони, синдром Фейнгольда, синдром Фринса, MURCS ассоциации, синдром Опица, синдром Таунса-Брокса и некоторые другие болезни и синдромы.

VACTERL ассоциация. Лечение

Лечение требует участия большого количества специалистов. Важно знать, что каждый ребенок уникален. Количество и тяжесть пороков развития ребенка меняется как и результаты, связанные с операциями. Некоторые аномалии могут быть опасными для жизни у новорожденного и они должны быть немедленно исправлены. Эти условия включают в себя атрезию пищевода, атрезию хоан и анальную атрезию. В таких случаях дети должны быть немедленно направленны в хирургическое отделение на операцию. Часто повторяющиеся операции и длительные периоды стационарного лечения требуются для большинства детей в течение ряда лет, но это особенно необходимо в течение первого года жизни. Важно, чтобы развитие ребенка контролировалось врачом-педиатром. В долгосрочной перспективе прогноз для детей хороший и большинство из них будут развиваться удовлетворительно, как физически, так и умственно.

Атрезия пищевода требует хирургического вмешательства в течение первых дней жизни. В большинстве случаев хирурги могут провести только одну успешную операцию. А вот у меньшинства детей ситуация может быть более сложной, это будет требовать повторных хирургических процедур. Иногда хирург может использовать часть кишечника или желудка для исправления разрыва между двумя концами пищевода.

Результаты лечения, как правило, хорошие. Очень часто также требуется применение желудочного зонда, но через несколько недель он может быть удален и это часто является сигналом к тому, что мама может начать грудное вскармливание.

Примерно одна треть детей развивает сужение (стриктуры) пищевода, которое вызывается рубцовой тканью. Процедура расширения будет осуществляться под наркозом и, как правило, с использованием баллонного катетера.

После операции ребенок может испытывать желудочно-пищеводный рефлюкс, при котором содержимое желудка будет прорываться вверх в пищевод. Это состояние будет сначала контролироваться лекарствами, а затем, в более сложных случаях, путем хирургического вмешательства.

Ректальные аномалии (анальная атрезия) могут быть в диапазоне от очень незначительных до тяжелых или сложных видов атрезий. Менее тяжелые формы атрезии часто требуют операции, реконструкции непосредственно сразу после рождения, в то время как более сложные операции могут быть отложены на несколько недель или месяцев. В ожидании операции, состояние новорожденного должно быть стабилизировано в виде колостомы на животе, в которую будут собираться фекалии.

Приступив к операции, хирург должен создать новый анус с помощью анального катетера, который может оставаться в течение более короткого или длительного периода времени. Этот расширитель будет стоять до тех пор, пока колостома не будет удалена. Более сложные операции могут сопровождаться рядом проблем, включая запоры, которые нуждаются в лечении клизмами в течение длительного периода времени.

У детей также часто встречаются различные виды сердечных аномалий, которые должны быть исследованы детским кардиологом и именно они будут принимать решение о дальнейшем лечении ребенка. Операции проводятся кардиохирургами и как правило только в детских клиниках. Детям с пороками сердца, которые должны пройти через операцию, врачи часто назначают антибиотики еще до операции, так как операция может привести к распространению бактерий в кровоток. Это правило относится даже к простым хирургическим процедурам в полости рта или кишечника.

Если у ребенка будет отсутствовать одна почка, то врачам будет очень важно всячески избегать тех препаратов, которые могут повлиять на оставшуюся почку и если есть повышенный риск развития инфекций мочевыводящих путей, то таким детям должны назначаться антибиотики в качестве превентивной меры. Пороки развития почек, мочевыводящих путей и половых органов должны быть обследованы и пролечены детским урологом.

Обширные пороки развития рук и ног требуют раннего хирургического вмешательства. Если radius (лучевая кость) отсутствует или он слишком короткий, то это может вызвать серьезные пороки развития кисти руки, которые требуют коррекции.

Аномалии позвонков должны быть оценены ортопедом-хирургом. Искривление позвоночника может иногда требовать операции. Нейрохирургическая операция может помочь остановить постепенное ухудшение неврологической симптоматики у ребенка.

У детей с VACTERL ассоциацией, которые также имеют гидроцефалию, давление должно быть нормализовано с помощью дренажной трубки (шунта), которой будут отводить жидкость из полости черепа в брюшную полость. Операция должна выполняться нейрохирургом.