» » » Врожденные ошибки метаболизма


Врожденные ошибки метаболизма — группа, состоящая из большого количества редких расстройств, которые вызываются наследственным генетическим дефектом и которые изменяют способность организма извлекать энергию из питательных веществ. Термин «врожденная ошибка метаболизма» был введен в 1908 году британским врачом сэром Арчибальдом Гарродом, который постулировал, что унаследованные расстройства, такие как алкаптонурия и альбинизм, являются результатом снижения активности или полного отсутствия ферментов, участвующих в определенных биохимических путях.

Общая оценочная частота врожденных ошибок метаболизма составляет приблизительно 1 случай на каждые 4 000 живорождений. Однако заболеваемость может варьироваться в зависимости от населения, а также в зависимости от таких факторов, как этническая принадлежность.