» » » » Эктодермальная дисплазия 11а, тип ангидроз / волосы / зубы, аутосомно-доминантный


Эктодермальная дисплазия 11а, тип ангидроз / волосы / зубы, аутосомно-доминантный — аутосомно-доминантная форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся отсутствием сосков, вывернутой нижней губой, аномалиями лба, частичной или полной неспособностью потеть и отсутствующими или аномальными зубами. Это заболевание вызывается мутациями в гене EDARADD (1q42-q43). В некоторых случаях были отмечены аномалии конечностей / пальцев и аномальная пигментация.