» » » » Эктодермальная дисплазия 11b, тип ангидроз / волосы / зубы, аутосомно-рецессивный


Эктодермальная дисплазия 11b, тип ангидроз / волосы / зубы, аутосомно-рецессивный — аутосомно-рецессивная форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся отсутствием сосков, вывернутой нижней губой, частичной или полной неспособностью потеть и отсутствующими или аномальными зубами. Это заболевание вызывается мутациями в гене EDARADD (1q42-q43).