» » » Эктодермальная дисплазия 5, тип волосы / ногти


Эктодермальная дисплазия 5, тип волосы / ногти – крайне редкая форма эктодермальной дисплазии, которая характеризуется дистрофией ногтей, тонкой кожей на голове и тонкими бровями / ресницами. В медицинской литературе было описано всего несколько случаев. Эктодермальная дисплазия 5, тип волосы / ногти вызывается мутациями в локусе 10q24.32-q25.1. Тип наследования аутосомно-рецессивный.