» » » Эктодермальная дисплазия 6, тип волосы / ногти


Эктодермальная дисплазия 6, тип волосы / ногти – крайне редкая форма эктодермальной дисплазии, которая была описана всего в нескольких случаях (одна семья в Пакистане, 2006 год). Это заболевание характеризуется алопецией и дистрофией ногтей. Волосы, в описанных случаях, отсутствовали на коже головы, лица, груди, рук и ног. Через 5 лет у описанных больных развились вьющиеся, редкие, тонкие волосы на коже головы, которые можно было безболезненно вырывать без применения значительной силы. Эктодермальная дисплазия 6, тип волосы / ногти вызывается мутациями в локусе 17p12-q21.2. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.