Главная » Болезни ротовой полости, Заболевания кожи и мягких тканей, Полный перечень » Эктодермальная дисплазия 9, тип волосы / ногти


    

Эктодермальная дисплазия 9, тип волосы / ногти – крайне редкая аутосомно-рецессивная форма эктодермальной дисплазии, которая характеризуется гипотрихозом и дистрофией ногтей без других эктодермальных нарушений. Гипотрихоз отмечается сразу после родов с различной степенью тяжести, начиная от легкого выпадения волос до атрихии, включая потерю волос головы, бровей, ресниц, подмышечных волос и волос на лобке. Дистрофия ногтей происходит на всех руках и ногах, что приводит к их повышенной хрупкости. Эктодермальная дисплазия 9, тип волосы / ногти вызывается мутациями в гене HOXC13 (12q13.13).