» » » » » Эктодермальная дисплазия, ангидроз, лимфедема и иммунодефицит


Эктодермальная дисплазия, ангидроз, лимфедема и иммунодефицит — крайне редкий синдром, характеризующийся тяжелым иммунодефицитом, остеопетрозом, лимфедемой, эктодермальной дисплазией и ангидрозом. Этот синдром вызывается мутациями в гене NEMO (Xq28).