Главная » Болезни ротовой полости, Заболевания кожи и мягких тканей, Полный перечень » Эктодермальная дисплазия / хрупкая кожа


    

Эктодермальная дисплазия / хрупкая кожа — редкий синдром, характеризующийся хрупкостью кожи и врожденной эктодермальной дисплазией, затрагивающей кожу, волосы и ногти. Этот синдром вызывается мутациями в гене PKP1 (1q32.1). Потеря экспрессии гена PKP1 в коже человека приводит к появлению эрозий, особенно в периоральной области. На ладонях и подошвах ног часто отмечается гиперкератоз с болезненным растрескиванием кожи. К другим признакам относятся нарушенное эктодермальное развитие, задержки роста, гипотрихоз или алопеция, ангидроз и дистрофия ногтей. В отличие от некоторых других наследственных заболеваний, характеризующихся нарушениями десмосом, у лиц с этим синдромом не обнаруживаются патологии сердца, поскольку ген PKP1 не выражается в тканях сердца. Биопсия кожи показывает акантоз, акантолиз и уменьшенное количество мелких, слабо сформированных десмосом.