» » » » » Эктодермальная дисплазия / низкорослость


Эктодермальная дисплазия / низкорослость – редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся дистрофией ногтей и / или их потерей, пигментацией слизистой оболочки полости рта и / или языка, аномальным прикусом, кератодермияей ладоней и подошв ступней, очаговым гиперкератозом на дорсальной части рук / ног и низкорослостью. Этот синдром вызывается мутациями в гене GRHL2 (8q22.3).