Главная » Болезни ротовой полости, Заболевания кожи и мягких тканей, Полный перечень » Эктодермальная дисплазия-синдактилия 1


    

Эктодермальная дисплазия-синдактилия 1 – форма эктодермальной дисплазии, которая характеризуется ассоциацией аномалий волос и зубов с кожным синдактилиями пальцев рук и / или ног. Морфологические отклонения волос включают завихрения через неравные промежутки (Pilli Torti). Стоматологические аномалии часто включают широко расставленные зубы и некоторые другие отклонения. Потоотделение у пациентов нормальное. Эктодермальная дисплазия-синдактилия 1 вызывается мутациями в гене PVRL4 (1q23.3).