Главная » Болезни ротовой полости, Заболевания кожи и мягких тканей, Полный перечень » Эктодермальная дисплазия, тип Клоустона


    

Эктодермальная дисплазия, тип Клоустона – форма эктодермальной дисплазии, группы, состоящей из примерно 150 заболеваний, характеризующихся аномальным развитием некоторых или всех эктодермальных структур (кожа, волосы, ногти, зубы и потовые железы). В частности, эктодермальная дисплазия, тип Клоустона, характеризуется аномалиями волос, ногтей и кожи, в то время как зубы и потовые железы не затрагиваются.

У детей раннего возраста волосы на голове редкие, неоднородные и светлее, чем волосы других членов семьи. Волосы также проявляют повышенную хрупкость и ломкость. По достижению половой зрелости проблемы с волосами могут ухудшиться, пока все волосы на голове не выпадут. Ресницы, брови, подмышечные волосы и волосы на лобке также редки или отсутствуют.

Дистрофия ногтей также характерна для этого заболевания. В первые годы жизни ногти могут быть белыми. Они растут медленно и постепенно становятся толстыми и деформированными. У некоторых людей с эктодермальной дисплазией типа Клоустона дистрофия ногтей является наиболее заметным признаком этого расстройства.

Многие люди с этим заболеванием также имеют толстую кожу на ладонях и подошвах ног. Участки кожи, особенно на суставах, темнее, чем окружающая кожа, а кончики пальцев могут быть расширенными и закругленными.

Распространенность этого заболевания неизвестна. Пациенты с этим заболеванием были зарегистрированы во многих популяциях, но особенно часто оно встречается среди людей франко-канадского происхождения.

Эктодермальная дисплазия, тип Клоустона вызывается мутациями в гене GJB6. Этот ген кодирует белок коннексин 30. Коннексин 30 является членом семейства коннексинов, которые образуют щелевые каналы. По этим каналам осуществляется перенос питательных веществ, заряженных атомов (ионов), а также сигнальных молекул между соседними клетками. Размер щелевых контактов и типы частиц, которые движутся через них, определяются конкретными коннексинами, которые составляют эти каналы.

Коннексин 30 находится в нескольких различных тканях организма, в том числе в коже (особенно на ладонях и подошвах ног), волосяных фолликулах и в ногтевом ложе. Этот белок играет важную роль в росте и развитии этих тканей.

Лечение будет зависеть от конкретных симптомов и проявлений.