» » » » Эктодермальная дисплазия, тип Маргарита


Эктодермальная дисплазия, тип Маргарита – аутосомно-рецессивная форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся расщелинами губы / нёба, эктодермальной дисплазией (редкие, короткие и сухие волосы на коже головы, редкие брови и ресницы) и частичными синдактилиями пальцев рук и / или ног. У 2/3 пациентов расщелины отсутствуют, но у них отмечаются аномалии развития зубов и ногтей. Эктодермальная дисплазия, тип Маргарита вызывается мутациями в гене NECTIN1 (11q23.3).