» » » » » Эктодермальная дисплазия, эктродактилия и макулярная дистрофия


Эктодермальная дисплазия, эктродактилия и макулярная дистрофия — редкий синдром, характеризующийся эктодермальной дисплазией, эктродактилией и макулярной дистрофией. Иногда отмечаются дополнительные аномалии, такие как алопеция, катаракта, отсутствующие брови и олигодонтия. Эктодермальная дисплазия, эктродактилия и макулярная дистрофия вызывается мутациями в гене CDH3 (16q22.1).