Главная » Болезни ротовой полости, Заболевания глаз, Заболевания кожи и мягких тканей, Полный перечень » Эктодермальная дисплазия, эктродактилия и макулярная дистрофия


    

Эктодермальная дисплазия, эктродактилия и макулярная дистрофия — редкий синдром, характеризующийся эктодермальной дисплазией, эктродактилией и макулярной дистрофией. Иногда отмечаются дополнительные аномалии, такие как алопеция, катаракта, отсутствующие брови и олигодонтия. Эктодермальная дисплазия, эктродактилия и макулярная дистрофия вызывается мутациями в гене CDH3 (16q22.1).