» » » Эктодермальная дисплазия


Эктодермальная дисплазия – большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются первичными дефектами в развитии 2-х или более типов тканей, появляющихся из эмбриональной эктодермы. Этими тканями являются кожа, ее придатки (фолликулы волос, эккриновые железы, сальные железы, ногти) и зубы.

Эктодермальные дисплазии – врожденные, диффузные и непрогрессирующие заболевания. На сегодняшний день в эту группу входит более 192 различных расстройств. Наиболее распространенными эктодермальными дисплазиями являются Х-сцепленная рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия и синдром Кластона.

Текущая классификация эктодермальных дисплазий основывается на клинических признаках. Чистые эктодермальные дисплазии выражаются дефектами в эктодермальных структурах в одиночку, в то время как синдромальные эктодермальные дисплазии определяются комбинацией эктодермальных дефектов с другими аномалиями.

Эктодермальная дисплазия. Причины

Эктодермальные дисплазии вызываются аномальным развитием эмбриональных эктодермальных структур. Генетические дефекты несут ответственность за приблизительно 30 из всех идентифицированных эктодермальных дисплазий.

X-сцепленная рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия вызывается мутациями в гене EDA, который кодирует белок эктодисплазин. Этот белок активирует NF-kappaB и JNK/c-fos/c-jun сигнальные пути. Эктодисплазин играет важную роль в выживании, росте и дифференциации клеток.

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная ангидротические эктодермальные дисплазии вызываются мутациями в гене DL, который кодирует рецептор EDA. Аутосомно-рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия также может быть результатом мутаций в гене EDARADD, который кодирует белок, взаимодействующий с рецептором EDA. Гетерозиготные мутации в гене TRAF6 были описаны у пациентов с гипогидрозной эктодермальной дисплазией.

Синдром Кластона, который представляет собой аутосомно-доминантную форму эктодермальной дисплазии, вызывается мутациями в гене GJB6, который кодирует коннексин-30, компонент межклеточных щелевых контактов.

Эктодермальная дисплазия. Симптомы и проявления

Некоторые типы эктодермальных дисплазий легкие, в то время как другие являются разрушительными. Аномалии зубов, волос и ногтей, как правило, становятся очевидными в младенчестве или детстве. К другим признакам и симптомам, которые могут переменно встречаться у людей с эктодермальной дисплазией, относятся:

  • Гипертермия с лихорадкой и судорогами
  • Ксерофтальмия и конъюнктивит
  • Нарушения слуха или зрения
  • Ксеростомия и кариес
  • Задержка развития или умственная отсталость
  • Дисфагия
  • Признаки сужения дыхательных путей
  • Частые фарингиты, отиты и риниты, заложенность носа, потеря слуха и охриплость

Физическое обследование

В целом, клиническая картина будет зависеть от конкретного типа эктодермальной дисплазии:

  • Сухая, гипопигментированная кожа. Хронические экзематозные дерматиты также могут присутствовать.
  • Ангидроз.
  • Разреженные, ломкие волосы с алопецией являются особенностью большинства типов эктодермальной дисплазии.
  • Дистрофия ногтей.
  • Гиподонтия или анодонтия, деформированные, рудиментарные зубы и / или дефекты эмали, частый кариес.
  • Уменьшенное слезотечение и слюновыделение.
  • Черепно-лицевые аномалии.

Эктодермальная дисплазия. Диагностика

Лабораторные исследования

В целом, лабораторные исследования не являются полезными в диагностике эктодермальных дисплазий.

Визуализация

Рентгенограммы рук и ног могут продемонстрировать конкретные деформации скелета. Почечное УЗИ, цистография и внутривенная пиелография могут быть полезны при оценке детей с эктодермальной дисплазией в сочетании с расщелиной губы и / или нёба, у которых часто отмечаются аномалии мочеполовых путей.

Другие тесты

Биопсия кожи может продемонстрировать ангидроз и сокращение числа эккриновых желез.

Эктодермальная дисплазия. Лечение

Забота о пострадавших пациентах должна зависеть от того, какие именно эктодермальные структуры были затронуты. Пациентам с ангидрозом может помочь кондиционер. Люди с ангидрозом должны часто пить прохладные жидкости для поддержания адекватной гидратации и терморегуляции. Наконец, таким пациентам часто советуют носить прохладную одежду.

Для пациентов с дефектами зубов понадобятся ранняя стоматологическая оценка и вмешательство. Всем пациентам необходимо придерживаться гигиены полости рта. Лица с тяжелой алопецией могут носить парики. Использование миноксидила с или без третиноина улучшало рост волос у небольшого числа пациентов. Пациентов с кожными эрозиями головы следует лечить местными и системными антибиотиками. Искусственные слезы могут предотвратить повреждение роговиц у пациентов с пониженным слезотечением. Раннее исправление расщелины губы или нёба может уменьшить дефекты лица и улучшить речь. Другие дефекты рук / стоп также могут быть исправлены хирургическим путем.