Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Энцефалопатия, обусловленная дефицитом просапозина


    

Энцефалопатия, обусловленная дефицитом просапозина – редкая лизосомная болезнь накопления, принадлежащая к группе сфинголипидозов. Эта очень редкое заболевание, в медицинской литературе было описано менее 10 случаев. Клинически – это тяжелое заболевание, первые признаки которого начинают проявляться сразу после рождения, после чего отмечается их быстрое прогрессирование вплоть до наступления смерти (смерть, как правило, наступает в возрасте от 1 до 4-х месяцев). Неврологические признаки и симптомы включают гипотонию, массивные миоклонические всплески, аномальные движения глаз и дистонию. У некоторых пациентов также была отмечена гепатоспленомегалия. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности после повторных легочных инфекций. Режим наследования заболевания – аутосомно-рецессивный. Заболевание вызывается мутациями в гене PSAP (10q21), которые приводят к полной остановке производства или к функциональному нарушению белка просапозина. Просапозин является общим предшественником белков, необходимых для деградации некоторых сфинголипидов. При нормальных условиях протеолитический процессинг просапозина приводит к образованию четырех меньших сфинголипид-активаторных белков, называемых сапозинами (или Sap) A, B, C и D. Изолированный дефицит каждого из этих факторов приводит к редкому варианту болезни Краббе (Sap A), метахроматической лейкодистрофии (Sap B), болезни Гоше (Sap С) и, предполагаемо, к болезни Фарбера (Sap D). У лиц с дефицитом просапозина отмечается комбинированный дефицит всех четырех факторов. Окончательный диагноз устанавливается путем идентификации мутации в гене PSAP. Пренатальная диагностика возможна путем анализа мутаций хорионических ворсинок или клеток амниотической жидкости. Специфических методов лечения не существует. Энцефалопатия, обусловленная дефицитом просапозина – очень тяжелое нарушение обмена веществ с плохим прогнозом.