Главная » Болезни костно-мышечной системы, Полный перечень » Эпифизарная хондродисплазия, тип Миура


    

Эпифизарная хондродисплазия, тип Миура — редкий аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся высоким ростом при рождении, остеопенией, сколиозом, эпифизарной дисплазией, арахнодактилией, длинными и тонкими пальцами, клинодактилией 5-ого пальца, длинными ногами, широкими пальцами, длинными плюсневыми костями. Важно отметить, что не все вышеописанные признаки и проявления будут присутствовать у пациентов с этим синдромом. Эпифизарная хондродисплазия, тип Миура впервые была описана в 2012 году. Эпифизарная хондродисплазия, тип Миура вызывается мутациями (усиливающими активность) гена NPR2 (9p13.3).