Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Эпилепсия, потеря слуха и умственная отсталость


    

Эпилепсия, потеря слуха и умственная отсталость — редкий аутосомно-рецессивный синдром, который характеризуется следующими признаками и симптомами:

  • Рост — у некоторых пациентов отмечаются задержки роста.
  • Голова и шея — микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, ослабленное зрение, кортикальное нарушение зрения (у некоторых пациентов), нистагм (у некоторых пациентов), косоглазие (у некоторых пациентов).
  • Живот – проблемы с кормлением.
  • Скелет — сколиоз.
  • Мышцы и мягкие ткани – осевая гипотония и мышечная гипертония в конечностях.
  • ЦНС — замедленное развитие, умственная отсталость, речевые трудности, неспособность сидеть без поддержки, пациенты часто не в состоянии передвигаться, приступы, мышечная спастичность, атрофия коры головного мозга (у некоторых пациентов), тонкое мозолистое тело (у некоторых пациентов), гипомиелинизация (у некоторых пациентов).
  • Гематология – тромбоцитопения (у некоторых пациентов).
  • Иммунология – иммунодефицит (у некоторых пациентов).

Наступление заболевания отмечается в раннем детстве. Эпилепсия, потеря слуха и умственная отсталость вызывается мутациями в гене SPATA5 (4q28.1).