» » » Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом-корковая слепота-умственная отсталость-дисморфизмы лица


Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом-корковая слепота-умственная отсталость-дисморфизмы лица — крайне редкий синдром, который был описан всего у нескольких человек. Этот синдром характеризуется отличительными черепно-лицевыми аномалиями, умственной отсталостью разной степени выраженности, корковой слепотой и энцефалопатией, которая появляется в первые годы жизни. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Точные причины развития синдрома неизвестны.