» » » Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом и умственной отсталостью, обусловленная мутациями в гене GRIN2A


Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом и умственной отсталостью, обусловленная мутациями в гене GRIN2A — крайне редкое нарушение, характеризующееся задержкой умственного развития, умственной отсталостью, проблемами в обучении, очаговыми приступами, речевыми трудностями, диспраксией, дисфазией, вторичными судорогами и другими типами приступов. Судороги появляются в младенчестве или раннем детстве. Тяжесть приступов показывает высокую изменчивость. Это нарушение вызывается мутациями в гене GRIN2A. Большинство пациентов с этим нарушением отвечают на лечение антагонистами NMDA (декстрометорфан и декстрорфан).