Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Эпизодический болевой синдром, семейный, 1


    

Эпизодический болевой синдром, семейный, 1 – редкий аутосомно-доминантный тип эпизодического болевого синдрома. Это неврологическое расстройство характеризуется эпизодической изнурительной болью в верхних отделах тела, которая появляется в раннем детстве и которая вызывается голоданием, холодом и физической усталостью. Болевые эпизоды обычно длятся несколько часов, иногда с продромальными фазами, в течение которых болевой эпизод прерывается. В таких стадиях пациенты засыпают глубоким сном. Эпизоды интенсивной боли часто сопровождаются затрудненным дыханием, тахикардией, потливостью, бледностью и жесткостью передней брюшной стенки. Эпизодический болевой синдром, семейный, 1 вызывается мутациями в гене TRPA1 (8q21.11).