Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Эпизодический болевой синдром, семейный, 2


    

Эпизодический болевой синдром, семейный, 2 – редкий аутосомно-доминантный тип эпизодического болевого синдрома. Это неврологическое расстройство характеризуется пароксизмальной болью, которая возникает в голенях у взрослых людей. Семейный эпизодический болевой синдром 2 был впервые описан в 2012 году. Боль в ногах часто горящая и приступообразная. Результаты нервной проводимости часто нормальные, но биопсия кожи показывает снижение интраэпидермальных нервных волокон в дистальных отделах ног. В некоторых случаях отмечается вовлечение крупных нервных волокон, что проявляется в снижении нервной проводимости. Эпизодический болевой синдром, семейный, 2 вызывается мутациями в гене SCN10A (3p22.2).