» » » Заболевания, вызываемые хромосомными аберрациями


У около 1 из 150 живых новорожденных обнаруживается хромосомная аномалия. Однако даже эта высокая частота представляет собой лишь небольшую долю хромосомных мутаций, поскольку подавляющее большинство смертельно опасны и приводят к пренатальной смерти или мертворождению. Действительно, 50 процентов всех выкидышей первого триместра и 20 процентов всех выкидышей второго триместра, являются результатом хромосомных аномалий.

Хромосомные расстройства могут быть сгруппированы в три основные категории: (1) количественные хромосомные аномалии, (2) те, которые связаны с структурными отклонениями аутосом и (3) те, которые связаны с половыми хромосомами. Аутосомы – это набор из 22 хромосом. Они записываются численно, например, хромосома 1, хромосома 2, в соответствии с их размерами, формой и другими свойствами. Половые хромосомы составляют 23-ю пару хромосом во всех нормальных клетках человека. Они записываются как X и Y. У людей и многих других животных комбинация половых хромосом определяет пол индивидуума – XX — женский пол, а XY – мужской.