Изовалериановая ацидемия

Изовалериановая ацидемия

Изовалериановая ацидемия – наследственное нарушение обмена веществ. Оно характеризуется дефицитом фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназа. Это расстройство может протекать как в острой так и в хронической прерывистой форме. В острой форме, изовалериановая ацидемия характеризуется рвотой, плохим аппетитом, вялостью. С лечением это расстройство становится хронически прерывистым, после чего, большинство пациентов могут продолжать жить почти нормальной жизнью.

Изовалериановая ацидемия. Эпидемиология
Изовалериановая ацидемия является редким расстройством. Оно развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Дебют этого нарушения наступает в раннем возрасте. slot88

Изовалериановая ацидемия. Причины
Изовалериановая ацидемия – это генетическое нарушение. Клинические особенности этого расстройства вызываются дефицитом фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназа, который необходим для расщепления аминокислоты лейцина.

Изовалериановая ацидемия. Похожие расстройства
-Метилмалоновые ацидемии – группа органических ацидемий. Нарушения из этой группы вызываются дефектом какого-либо фермента (метилмалонил-КоА-мутаза, метилмалонил-КоА-рацемаза или аденозилкобаламин), каждый из которых необходим для метаболизма аминокислот. Без лечения, эти нарушения могут привести к аномально высоким уровням кислот в крови и в других биологических тканях. В острых случаях может возникнуть сонливость, кома, судороги и умственная отсталость.
-Болезнь кленового сиропа — редкое наследственное нарушение, оно характеризуется полным отсутствием или снижением активности системы метаболизма четырех аминокислот: лейцин, изолейцин, валин и аллоизолейцин. Без лечения многие пациенты могут проявлять спастичность чередующуюся с плохим мышечным тонусом, судорогами и комой, в некоторых случаях наступает смерть.
-Пропионовая ацидемия – очень редкая генетическая форма кетоновых гипергликемий. Это расстройство характеризуется дефицитом коэнзима пропионил-КоА-карбоксилазы, фермента, который необходим для расщепления аминокислот. Пропионовая ацидемия встречается в двух формах. Одна из форм начинается при рождении, а другая, которая мягче, происходит реже и в немного позднем возрасте. Без лечения, многие дети начинают страдать обезвоживанием, сонливостью, вялостью, рвотой и только в некоторых случаях, дети могут впадать в кому.

Изовалериановая ацидемия. Симптомы и проявления
Изовалериановая ацидемия является редким нарушением обмена веществ, оно может протекать как в острой так и в хронической перемежающейся форме. Это расстройство может развиться в любое время между первой неделей жизни и подростковым возрастом. Это нарушение характеризуется рвотными приступами, отсутствием аппетита и вялостью. Младенцы с изовалериановой ацидемией становятся все более вялыми, а иногда, некоторых из них может начать трясти. Они часто имеют более низкую температуру тела (гипотермия). В большинстве случаев, от детей исходит сильный запах, напоминающий запах «потных ног». Периодические эпизоды, как правило, вызываются инфекциями верхних дыхательных путей или чрезмерным употреблением продуктов с высоким содержанием белка. Тяжелая кислотность и наличие кетоновых тел в крови и тканях тела (кетоацидоз) могут привести к коме.

Впадение в кому, как правило, встречается только у маленьких детей. С возрастом частота впадений в кому обычно уменьшается, поскольку пациент становится старше. Дети с изовалериановой ацидемией часто показывают естественное отвращение к белковой пище, даже в самом раннем возрасте.

Изовалериановая ацидемия. Диагностика
В некоторых случаях, изовалериановая ацидемия может быть диагностирована еще до рождения (пренатально) путем измерения концентрации аномальных метаболитов в амниотической жидкости или путем измерения активности изовалерил-КоА-дегидрогеназы в жидкости или тканях, полученных на амниоцентезе или биопсии ворсинок хориона.

У наиболее тяжелых детей, это расстройство диагностируется и подтверждается в первые недели жизни, по результатам проведения тщательного клинического обследования, изучения подробной истории как пациента так и семьи и по результатам проведения разнообразных специализированных тестов. Такими лабораторными анализами можно выявить чрезмерные уровни кислот и кетоновых тел в тканях тела, повышенные уровни глицина в крови и моче, высокие уровни аммиака в крови и / или снижение уровней циркулирующих тромбоцитов и лейкоцитов (тромбоцитопения и нейтропения).

Изовалериановая ацидемия. Лечение
Это расстройство можно держать под контролем диетами с умеренными уровнями аминокислоты лейцина и L-карнитина. Назначение глицина в суточной дозе 150-300 мг может спасти жизнь и нормализовать рост и развитие ребенка. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.